Бъбречна поликистоза (Polycystic kidney disease, PKD) е генетично заболяване, характеризиращо се с образуването на пълни с течност кисти в бъбреците. Тези кисти могат постепенно да заменят здравата бъбречна тъкан с течение на времето, което води до намаляване на бъбречната функция. PKD е едно от най-често срещаните наследствени заболявания, засягащи бъбреците, и може да доведе до различни усложнения, включително развитие на хронично бъбречно заболяване (CKD), което да прогресира до своя краен стадий.
В около 90% от случаите се касае за т. нар. автозомно доминантна бъбречна поликистоза. Това означава, че при наличие на 1 болен родител вероятността децата да развият заболяването е 50%.
КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ ПРИ БЪБРЕЧНА ПОЛИКИСТОЗА?
При автозомно доминантната бъбречна поликистоза първите симптоми обикновено се появяват на около 30-40-годишна възраст. За разлика от нея, автозомно рецесивната форма се проявява още в детството.
Най-честите симптоми включват:
- Болка в поясната област поради уголемяването на бъбреците и натиска, упражняван от кистите.
- Артериална хипертония. В началото стойностите на артериалното налягане са по-високи в сравнение с по-напредналите стадии на заболяването.
- Хематурия (кръв в урината). Поликистичните бъбреци са много податливи на травми и леко нараняване може да доведе до кървене.
- Нефролитиаза. Кистите могат да попречат на нормалния поток на урината, увеличавайки риска от образуване на камъни в бъбреците.
- Инфекции на пикочните пътища: Кистите могат да осигурят среда за размножаване на бактерии, което води до повтарящи се инфекции.
- Лесна уморяемост, слабост, чувство на задух
ЗАЩО БЪБРЕЧНАТА ПОЛИКИСТОЗА ВОДИ ДО ХРОНИЧНО БЪБРЕЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ?
Хроничното бъбречно заболяване (ХБЗ) е прогресивно състояние, характеризиращо се с постепенна загуба на бъбречна функция с течение на времето. Бъбреците играят ключова роля при филтрирането на отпадъчните продукти и излишните течности от кръвта, регулирането на електролитния баланс и производството на хормони, които контролират кръвното налягане. С напредването на ХБЗ тези функции се нарушават, което води до натрупване на токсини в тялото и смущения в основните телесни процеси.
Прогресирането на бъбречната поликистоза до хронично бъбречно заболяване е резултат от постепенното и кумулативно увреждане, което кистите причиняват на бъбречната тъкан с течение на времето. Няколко механизма допринасят за развитието на ХБЗ при лица с поликистоза:
- Замяна на здравата бъбречна тъкан от кисти.
- От своя страна, кистите водят до намалено кръвоснабдяване на бъбреците.
- Наличие на възпалителни процеси в бъбреците, в следствие на които здравата бъбречна тъкан се заменя със съединителна тъкан (фиброза).
- Артериалната хипертония, която е характерна за бъбречната поликистоза, допълнително уврежда бъбрека.
- Честите инфекции на отделителната система и на кистите.
КАКВО Е ЛЕЧЕНИЕТО НА БЪБРЕЧНАТА ПОЛИКИСТОЗА?
Към момента не съществува препарат, който да може да излекува бъбречната поликистоза. Усилията на медицинските специалисти са насочени към забавяне прогресията на болестта, така че максимално да се запази бъбречната функция и да се отложи нуждата от диализа или трансплантация.
Поддържането на оптимално кръвно налягане е ключов аспект в терапията на бъбречната поликистоза. Инхибиторите на ангиотензин-конвертиращия ензим (ACE) или блокерите на ангиотензин II рецепторите (ARBs) са използваните медикаменти.
При пациенти, които са рискови за бързо прогресиране на заболяването, е възможна терапия с медикамента tolvaptan. Употребата му води до забавяне образуването на кисти.
Други аспекти на терапията на бъбречната поликистоза включват:
- Подходяща диета
- Избягване на контактни спортове, поради риск от бъбречни кръвоизливи
- Симптоматично лечение на болката, предизвикана от уголемените бъбреци
- Лечение на метаболитните нарушения
- Стриктен контрол на бъбречната функция при нефролог, редовни образни изследвания на бъбреците. Консултации с други специалисти при нужда (кардиолог, ендокринолог и др.)
КОГА Е НУЖНА ХЕМОДИАЛИЗА ИЛИ БЪБРЕЧНА ТРАНСПЛАНТАЦИЯ?
За съжаление, голям процент от хората с бъбречна поликистоза в даден момент трябва да започнат диализно лечение или да помислят за бъбречна трансплантация. Това се налага при достигане на краен стадий на хронично бъбречно заболяване, при който бъбреците са спрели да функционират или тяхната функция е драстично намалена (гломерулна филтрация eGFR<15ml/min/1.73m2).
Това състояние винаги е съпроводено с характерни лабораторни промени (високи урея, креатинин, калий и фосфати), както и симптоми ( сърбеж, мускулни крампи, гадене и повръщане, отоци по краката и ръцете, болки в гърба, често пълно преустановяване отделянето на урина, задух, инсомния).
Бъбречната трансплантация се счита за най-добрия вариант за лечение на пациенти в напреднал стадий на болестта. Важно е да се отбележи, че процедурата е свързана с оценка на пациента, неговата подготовка и намирането на подходящ донор, което отнема време. След операцията е необходим приемът на имуносупресивна терапия, както и стриктно проследяване на здравословното състояние.
В случаите, когато поликистозата прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване, може да се започне диализа (хемодиализа или перитонеална диализа), за да се помогне за справяне със симптомите и поддържане на цялостното здраве. Диализата е необходима, докато се изчаква за трансплантация, или в случаите, в които пациентът не е подходящ кандидат, или не желае да бъде трансплантиран. Наличието на различни методи на диализа, както и центрове за ваканционна диализа, значително намалява ограниченията, свързани с редовните процедури.