Monthly Archives: май, 2023

Днес ще те се спрем на Болест на Фабри – рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата.

Както всяка част от човешкия организъм, така и бъбреците често страдат от различни болести. Някои от тях възникват спонтанно, биват лекувани и отшумяват бързо. Други са наследствени, появяват се тихомълком, нанасят своите поражения, а когато пациентът ги усети, вече е късно – щетите са непоправими – бъбреците не функционират и се налага започване на хемодиализа.

Ето защо е важно да се знае фамилната анамнеза – много от бъбречните заболявания са генетични и обуславят фамилната обремененост в семейството. В тези случаи превенцията и редовната профилактика е от първостепенно значение – даже и да не могат винаги да се избегнат, наследствените бъбречни заболявания биха могли да се хванат навреме и да се контролират успешно.

Състоянието засяга хора от всякакъв етнически и културен произход. Предимно боледуват мъже (1 на 40 000 мъже), но и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри. Причината за това е, че жените имат две  Х хромозоми и ако едната от тях е дефектна, другата успява донякъде да компенсира дефекта.

При мъжете, обаче, това е невъзможно.

Симптомите при тях се наблюдават още в първите 10 г. от живота. Момчетата се оплакват от намалена физическа възможност. Изморяват се по-лесно и по-трудно понасят студа и горещината, защото са засегнати кръвоносните съдове. Ако майката наблюдава сина си, ще забележи, че в групата на играещите деца то се изморява най-бързо и отива да почива, крие се от слънцето или студа. Това са първите неща, които правят впечатление на майките, но понякога те се тълкуват като каприз. После се появява болката в крайниците, най-често долните. Идват и несвързани с конкретна причина коремни болки, които траят часове или дни. Обикновено са свързани с леко повишение на температурата и после спонтанно изчезват. Невинаги майките се сещат да разкажат за тези симптоми, защото не им отдават голямо значение. Затова лекарите, които познават болестта, трябва целенасочено да питат за симптомите. При съмнение се прави изследване – най-често на урина. В нея може да се появи малко количество белтък. Една отрицателна проба не е достатъчна, правят се няколко, защото белтъкът се появява на периоди.

Когато проявите напреднат, младите мъже развиват хипертония (високо кръвно налягане) ок. 20-годишна възраст. В третата-четвъртата декада се появяват първите инсулти. След това се появяват по-силно изразени болки, ретината се оцветява по специфичен начин, гледана на поляризирана светлина. Междинните продукти на обмяната вследствие на генетичния дефект (метаболити) се отделят като спици на колела. Това може да се установи от офталмолог, който обаче има опит с такива пациенти.

След 30 г. се установява и нарушена бъбречна функция. Тя е водеща в клиничната картина, затова и тези пациенти обикновено се гледат от нефролози.

При жените се получават същите симптоми, но с 10-15 г. Закъснение.

Най-видими за човешкото око са промените по кожата. Появяват се специфични обриви, които са разположени по седалищната и коремната област около пъпа и към ингвиналните гънки. Те са толкова характерни, че ако лекарят ги е виждал, може да постави диагнозата на друг човек само по този признак. Този обрив не боли и не сърби, има само козметичен ефект. Може да се появи в самото начало или по-късно. Не е показателен за тежестта на заболяването, но ако се познава, може с почти 100% сигурност да се насочим към тази диагноза.

А в следващата статия ще обърнем внимание – Защо болестта на Фабри трябва да се открива и лекува рано!

Всеки пациент, започнал хемодиализа и след първоначалния емоционален шок, започва усилено и трескаво да се подготвя за бъбречна трансплантация – единственият възможен начин „да си върне живота обратно“.

Разбира се, много важно е да отбележим, че хемодиализата често е само междинна спирка за хората с ХБН по пътя им за вписване в листата на чакащи за бъбречна трансплантация, както и най-важния момент – обаждането, че е възникнала донорска ситуация и пациентът с ХБН бива извикан за процедура по трансплантиране на нов орган.

Колко важно е обаче да се провежда качествена хемодиализа, докато настъпи мигът за трансплантиране?

Ще се спрем на този въпрос малко по-подробно…

Неотдавна д-р Георги Христов, директор на „Изпълнителна агенция Медицински надзор“ заяви, че много от потенциалните реципиенти на бъбрек, които са в листата на чакащите, биват викани за трансплантация, но, след проведени изследвания, те се оказват с толкова влошено здравословно състояние, че се обявяват за  негодни да получат донорски орган.

Може би това е и причината да се правят изключително малко трансплантации в България – под 20 годишно – една от най-тъжните статистики, която кара много хора с ХБН да се превръщат в здравни емигранти.

Но защо е лошо нивото на хемодиализата в България? Ниската цена на процедурата, заплащана от НЗОК, многото услуги, които са включени под шапката на диализната процедура и които не са пряко свързани с лечебния процес също свалят от сумата, която иначе би могла да се насочи 100% към същността на процедурата – много обяснения, но един краен резултат..

Качествената хемодиализа означава едно – максимално съхранен организъм за заветния момент на трансплантирането.

Добрата диализа има няколко основни стълба:

1. Качествена и най-вече НОВА апаратура от най-висок клас. Няма как да не споменем името на лидера в диализната апаратура – FRESENIUS. Всеки център, оборудван с нови апарати FRESENIUS има гаранция, че провежда отлична диализа.
2. Консумативи – отново ФРЕЗЕНИУС излизат на първа линия – диализатори от марката, кръвни линии – грантират възможно най-добро и фино чистене, максимално намалена кръвна загуба, добро физическо състояние след процедурата и др.
3. Лекарства – когато пациентът е в крайна фаза на ХБН, респективно провежда диализно лечение, организмът му не произвежда съответните вещества и елементи, необходими за поддържане на добри нива на хемоглобин, за нормални нива на фосфор, калций, калий, желязо и др. За това са нужни много и скъпи медикаменти, които влизат в цента на процедурата, заплащана от НЗОК, а не са за сметка на пациента. Много от диализните центрове обаче си спестяват тези лекарства, за сметка на по-голяма печалба за клиниката.

Редовните ежемесечни изследвания на пациентите, физическото им състояние са най-добрия гарант за добрата работа на центърът по хемодиализа.

Само така може да се контролира медикаментозния прием и поддържане на добрите нива на елементите в организма.

4. Персонал – изключително важен компонент в диализната структура е персоналът, в лицето на опитни медицински сестри и лекар, който НЕ напуска диализната зала нито за един момент. В диализата най-лошото може да се случи за минута – да се разчленят линии, да се измъкне катетър,, докато кръвта на пациента е буквално извън тялото му, докато машината я филтрира – това е само пример за крайно критични и потенциално смъртоносни ситуации, които могат да се овладеят само и единствено от опитна сестра, до която има лекар.

Обратно на първоначалното впечатление – в диализата всичко се случва крайно динамично, а само опитните ръце на сестрите могат да попречат да завърши трагично.

Това са само някои опорни токи по пътя на избора на всеки пациент да защити правото си на най-доброто полагащо му се лечение.

Добрата диета, стриктният контрол върху приема на течности, редовният мониторинг от всякакви специалисти, особено кардиолог, ендокринолог, пулмолог и др. постилат пътеката по пътя за трансплантацията, която е нормален и логичен завършек на проблема, наречен „краен стадий на ХБН“.

СТЕПЕНИ НА ХРОНИЧНО БЪБРЕЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ