Днес ще те се спрем на Болест на Фабри – рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата.
Както всяка част от човешкия организъм, така и бъбреците често страдат от различни болести. Някои от тях възникват спонтанно, биват лекувани и отшумяват бързо. Други са наследствени, появяват се тихомълком, нанасят своите поражения, а когато пациентът ги усети, вече е късно – щетите са непоправими – бъбреците не функционират и се налага започване на хемодиализа.
Ето защо е важно да се знае фамилната анамнеза – много от бъбречните заболявания са генетични и обуславят фамилната обремененост в семейството. В тези случаи превенцията и редовната профилактика е от първостепенно значение – даже и да не могат винаги да се избегнат, наследствените бъбречни заболявания биха могли да се хванат навреме и да се контролират успешно.
Състоянието засяга хора от всякакъв етнически и културен произход. Предимно боледуват мъже (1 на 40 000 мъже), но и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри. Причината за това е, че жените имат две Х хромозоми и ако едната от тях е дефектна, другата успява донякъде да компенсира дефекта.
При мъжете, обаче, това е невъзможно.
Симптомите при тях се наблюдават още в първите 10 г. от живота. Момчетата се оплакват от намалена физическа възможност. Изморяват се по-лесно и по-трудно понасят студа и горещината, защото са засегнати кръвоносните съдове. Ако майката наблюдава сина си, ще забележи, че в групата на играещите деца то се изморява най-бързо и отива да почива, крие се от слънцето или студа. Това са първите неща, които правят впечатление на майките, но понякога те се тълкуват като каприз. После се появява болката в крайниците, най-често долните. Идват и несвързани с конкретна причина коремни болки, които траят часове или дни. Обикновено са свързани с леко повишение на температурата и после спонтанно изчезват. Невинаги майките се сещат да разкажат за тези симптоми, защото не им отдават голямо значение. Затова лекарите, които познават болестта, трябва целенасочено да питат за симптомите. При съмнение се прави изследване – най-често на урина. В нея може да се появи малко количество белтък. Една отрицателна проба не е достатъчна, правят се няколко, защото белтъкът се появява на периоди.
Когато проявите напреднат, младите мъже развиват хипертония (високо кръвно налягане) ок. 20-годишна възраст. В третата-четвъртата декада се появяват първите инсулти. След това се появяват по-силно изразени болки, ретината се оцветява по специфичен начин, гледана на поляризирана светлина. Междинните продукти на обмяната вследствие на генетичния дефект (метаболити) се отделят като спици на колела. Това може да се установи от офталмолог, който обаче има опит с такива пациенти.
След 30 г. се установява и нарушена бъбречна функция. Тя е водеща в клиничната картина, затова и тези пациенти обикновено се гледат от нефролози.
При жените се получават същите симптоми, но с 10-15 г. Закъснение.
Най-видими за човешкото око са промените по кожата. Появяват се специфични обриви, които са разположени по седалищната и коремната област около пъпа и към ингвиналните гънки. Те са толкова характерни, че ако лекарят ги е виждал, може да постави диагнозата на друг човек само по този признак. Този обрив не боли и не сърби, има само козметичен ефект. Може да се появи в самото начало или по-късно. Не е показателен за тежестта на заболяването, но ако се познава, може с почти 100% сигурност да се насочим към тази диагноза.
А в следващата статия ще обърнем внимание – Защо болестта на Фабри трябва да се открива и лекува рано!