Бъбречната поликистоза е наследствено заболяване, което се характеризира с формиране и нарастване на множество кисти в двата бъбрека и води до развитие на хронична бъбречна недостатъчност. Между кистите има участъци със запазена бъбречна тъкан като механизмът на развитие на заболяването не е изяснен. Предполага се, че още в ембрионалното развитие много от гломерулните каналчета се образуват дефектно, натрупаната първична урина ги разширява и се появяват кисти. Генната честота спрямо общата популация е 1 на 1000. Предполага се, че различни мутации на ДНК са в основата на формирането на бъбречната поликистоза.
Различават се няколко разновидности на болестта според специфичния генен дефект. Най-разпространена е автозомно доминантната бъбречна поликистоза. Тя е една от най-честите наследствени бъбречни увреди, като приблизително 10% от всички заболели са достигнали до хрониохемодиализа вследствие на нея.
Симптоми:
В началото заболяването протича безсимптомно. Най-често симптомите започват да се проявяват в 30те и 40те години от живота на болния.
В повечето случаи това са:
- Болка и тежест в поясната област;
- Наличие на кръв в урината (хематурия);
- Формация в областта на бъбреците, която в някои случаи може да достигне значителни размери;
- Артериална хипертония;
- Често и нощно уриниране
- В по-тежки състояния може да се стигне до висока температура, отпадналост, липса на апетит, световъртеж