Поликистозна бъбречна болест (PCKD) е генетично хетерогенно заболяване, което засяга бъбреците и други органи. Може да съществува както в автозомно доминантна, така и в рецесивна форма. В бъбреците се развиват струпвания от пълни с течност торбички, наречени кисти, които пречат на способността им да филтрират отпадъчните продукти от кръвта. Разрастването на тези кисти води до увеличаване на бъбреците и може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Автозомно доминантната поликистозна бъбречна болест е генетично заболяване, засягащо 1 на 1000 души по света и е свързано с повишен риск от интракраниални аневризми.
Колко сериозно е поликистозата на бъбреците?
Заболяването може да причини сериозни усложнения, включително високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност. То варира значително по своята тежест, като някои усложнения са предотвратими. Промените в начина на живот и лечението могат да помогнат за намаляване на степента на увреждането.
Какво причинява поликистоза на бъбреците?
Причина за поликистоза на бъбреците е генна мутация или дефект. В повечето случаи ако дете е носител на такава мутация, тя е наследствена от родител. В много редки случаи се развива първично, без нито един от родителите да носи мутиралия ген.
Представящите симптоми включват остра болка в кръста или хематурия поради кръвоизлив в киста, коремен дискомфорт поради увеличаване на размера на бъбреците или симптоми на уремия.
- Високо кръвно налягане
- Болка в гърба или отстрани
- Кръв в урината ви
- Усещане за пълнота в корема
- Увеличен размер на корема поради увеличени бъбреци
- Главоболие
- Камъни в бъбреците
- Бъбречна недостатъчност
- Инфекции на пикочните пътища или бъбреците
При лабораторни изследвания урината е с ниско относително тегло, наблюдава се протеинурия и хематурия. Периферната кръвна картина е в норма.
Чрез ДНК анализ може да се установи унаследяването на генната мутация.