Синдромът на Алпорт е наследствено бъбречно заболяване, което уврежда бъбречната тъкан и гломерулите и води до бъбречна недостатъчност.
Името му идва от учения Артур Сесил Алпорт, който, в началото на миналия век за първи път описва заболяването, определяйки го като “наследствен, семеен, вроден хеморагичен нефрит”.
Каква е причината за възникване на синдромът на Алпорт?
Заболяването е генетично, което обяснява и наследствеността при болните. В определен етап от развитието на ембрионите настъпва генна мутация, която води до промени в бъбречните мембрани (гломерули, капсула на Bowman) и съответно проява на заболяването в по-късен етап.
Има 3 типа на унаследяване според вида на мутацията:
- X- свързаната мутация.
Това е и най-честата проява на мутация, при която настъпва синдромът на Алпорт. В този случай болестта се предава от майка на син, но не и от баща на син, тъй като дефектът се проявява в Х хромозомата.
- Автозомно рецисивна форма
Наблюдава се при ок. 15 % от случаите на пациенти със синдром на Алпорт
- Автозомно доминантна форма
Сравнително малък брой от болните със синдром на Алпорт имат тази мутация – само ок. 5%.
Тези пациенти проявяват симптомите на заболяването значително по-късно и по-бавно.
Как да разберем? Клинична картина:
Първите симптоми (особено при Х свързаната мутация) се проявяват в ранна детска възраст, ок. 3 годишна възраст, но се наблюдават случаи на още по-ранна манифестация на синдрома – в бебешка възраст от няколко месеца до годинка).
Те включват:
– хематурия (кръв в урината), която възниква спонтанно и няма друга причина за нея
– протеинурия (загуба на белтък чрез бъбреците, отделен с урината)
– завишени серумен креатинин и артериално налягане – повишаване при тези показатели се набюдава в малко по-късен етап на болестта.
– глухота – проявена в ранна детска възраст, успоредно с първите прояви на симптома често води до умствено изоставане и е необратима, поради увреда на слуховия нерв.
– очни промени в роговицата и лещата на окото
Диагнозата се поставя посредством биопсични методи – бъбречна, кожна биопсии, както и генетичен тест, който да докаже формата и типа на синдрома на Алпорт.
Лечение:
За съжаление, лечение няма.
Възможните подходи целят максимално забавяне на развитието на болестта, както и бъбречна трансплантация, когато е достигнат стадий за хемодиализа.
Хубавата новина е, че трансплантираните пациенти не могат да проявят отново синдром на Алпорт.