All posts by Валентина Нотева

Днес ще те се спрем на Болест на Фабри – рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата.

Както всяка част от човешкия организъм, така и бъбреците често страдат от различни болести. Някои от тях възникват спонтанно, биват лекувани и отшумяват бързо. Други са наследствени, появяват се тихомълком, нанасят своите поражения, а когато пациентът ги усети, вече е късно – щетите са непоправими – бъбреците не функционират и се налага започване на хемодиализа.

Ето защо е важно да се знае фамилната анамнеза – много от бъбречните заболявания са генетични и обуславят фамилната обремененост в семейството. В тези случаи превенцията и редовната профилактика е от първостепенно значение – даже и да не могат винаги да се избегнат, наследствените бъбречни заболявания биха могли да се хванат навреме и да се контролират успешно.

Състоянието засяга хора от всякакъв етнически и културен произход. Предимно боледуват мъже (1 на 40 000 мъже), но и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри. Причината за това е, че жените имат две  Х хромозоми и ако едната от тях е дефектна, другата успява донякъде да компенсира дефекта.

При мъжете, обаче, това е невъзможно.

Симптомите при тях се наблюдават още в първите 10 г. от живота. Момчетата се оплакват от намалена физическа възможност. Изморяват се по-лесно и по-трудно понасят студа и горещината, защото са засегнати кръвоносните съдове. Ако майката наблюдава сина си, ще забележи, че в групата на играещите деца то се изморява най-бързо и отива да почива, крие се от слънцето или студа. Това са първите неща, които правят впечатление на майките, но понякога те се тълкуват като каприз. После се появява болката в крайниците, най-често долните. Идват и несвързани с конкретна причина коремни болки, които траят часове или дни. Обикновено са свързани с леко повишение на температурата и после спонтанно изчезват. Невинаги майките се сещат да разкажат за тези симптоми, защото не им отдават голямо значение. Затова лекарите, които познават болестта, трябва целенасочено да питат за симптомите. При съмнение се прави изследване – най-често на урина. В нея може да се появи малко количество белтък. Една отрицателна проба не е достатъчна, правят се няколко, защото белтъкът се появява на периоди.

Когато проявите напреднат, младите мъже развиват хипертония (високо кръвно налягане) ок. 20-годишна възраст. В третата-четвъртата декада се появяват първите инсулти. След това се появяват по-силно изразени болки, ретината се оцветява по специфичен начин, гледана на поляризирана светлина. Междинните продукти на обмяната вследствие на генетичния дефект (метаболити) се отделят като спици на колела. Това може да се установи от офталмолог, който обаче има опит с такива пациенти.

След 30 г. се установява и нарушена бъбречна функция. Тя е водеща в клиничната картина, затова и тези пациенти обикновено се гледат от нефролози.

При жените се получават същите симптоми, но с 10-15 г. Закъснение.

Най-видими за човешкото око са промените по кожата. Появяват се специфични обриви, които са разположени по седалищната и коремната област около пъпа и към ингвиналните гънки. Те са толкова характерни, че ако лекарят ги е виждал, може да постави диагнозата на друг човек само по този признак. Този обрив не боли и не сърби, има само козметичен ефект. Може да се появи в самото начало или по-късно. Не е показателен за тежестта на заболяването, но ако се познава, може с почти 100% сигурност да се насочим към тази диагноза.

А в следващата статия ще обърнем внимание – Защо болестта на Фабри трябва да се открива и лекува рано!

Неоспорим факт е, че новината за започване на хемодиализа, която получават пациентите с хронична бъбречна недостатъчност (ХБН) е изключително травмиращ психологически момент – страда не само тялото, но и душата на пациента.

Продължаващото с години диализно лечение, и фактът, че болният е зависим от специализираната апаратура – диализния апарат, от спазването на строго определен диетичен режим, значително ограничават личната свобода на пациента, социалните му контакти, смущават сериозно професионалната му реализация.

В резултат на това у пациента възникват прояви на стрес, тревожност,изразяващи се в неблагоприятен ефект върху целият лечебен процес, на адаптацията, емоциите и качеството му на живот.

Важно е тук да уточним, че дяволът не е толкова черен, освен това, казват – е в детайлите.

Толкова страшно и безднадеждно ли е хемодиализното лечение?

Краткият отговор е: НЕ.

Ето и по-дългия:

Хемодиализното лечение вече е на светлинни години от това през 90 те години – апаратурата в частните диализни центрове е на отлично ниво, а в повечето общински болници старите диализни апарати на стотици хиляди отработени часове вече са подменени с нови.

Конкуренцията между лечебните заведения вдига нивото на услугата за пациентите и вече все повече могат да се видят чисто нови машини и консумативи на Фрезениус, което допринася за отличното чистене на токсините от организма на болния.

Процедурите на свой ред се толерират от пациента много по-добре, няма ги постоянните повръщания, главоболия по време на диализа, причинени от нискокачествени и многократно използвани консумативи, „дезинфекцирани“ във формалинов разтвор, няма го недостигът на лекарства за поддържане добро ниво на хемоглобин, желязо, калции, фосфорът вече не „лети в небесата“. Епидемии от хепатит не са се случвали от десетилетия.

Многото диализни структури, пръснати в градовете позволяват на всички пациенти да не са „вързани за машината“, а да могат да пътуват, ако пожелаят, да отидат на море или на почивка в чужбина.

Повечето пациенти в работоспособна възраст продължават с трудовата си заетост.

Пациенти на диализа в по-млада възраст, а и не само, имат отличен шанс и възможност за трансплантация – отново благодарение на качествената диализа, която провеждат и която максимално съхранява организма и му дава нужното време до заветния момент на трансплантацията, повишава и шансът новия орган да бъде приет.

Вече не са рядкост случаите на пациентки в детеродна възраст, които, след успешно трансплантиране, стават майки и продължават живота си пълноценно.

Разбира се, за да се свърши една работа между двама човека успешно и добре, трябва да участват и двамата наравно. Усилия са нужни и от страна на пациентите.

Добрата диета, стриктното спазване на хранителните ограничения, колкото и неприятни да са те понякога са задължителна част от процеса.

Редовният контрол на кръвното налягане, навременна помощ от различни специалисти (кардиолог, ендокринолог и др), когато това е необходимо, са най-добрия помощник на пациента с ХБН.

На последно място, но не и по значение е изборът на диализна структура – най-важно е пациентът да избере това място, където да съществува успешна симбиоза между отлична, нова апаратура, отличен лекарски контрол, провеждан по време на диализните сесии – което означава лекарят да е постоянно между пациентите си, защото в диализата „белите“ се случват за секунди. Едни от най-важните хора в диализната структура са диализните сестри –  те буквално държат живота на пациентите в ръцете си. Когато диализната сестра е опитна, тя може да „убоде“ и най-трудната фистула, може да усети приближаваща се опасност за пациента даже преди лекаря да е помислил за нея, и да я предотврати.

Медикаментите също са неизменна част от лечението и спомагат в дългосрочна перспектива да се запази доброто общо състояние на организма. Пестенето им, за съжаление, не води до нищо добро..

В заключение – диализата е отборна игра, игра на доверие и професионализъм.

И да не забравяме, че шанс винаги има!

БАЛАНСИРАНЕ МЕЖДУ РАБОТА И ДИАЛИЗА

СПОРТ ПО ВРЕМЕ НА ДИАЛИЗА

ДИАЛИЗЕН ЦЕНТЪР НЕФРОЛАЙФ С КАМПАНИЯ ЗА БЕЗПЛАТНИ НЕФРОЛОГИЧНИ ПРЕГЛЕДИ

По повод Световния бъбречен ден, който тази година ще отбележим на 9-ти март, Диализен център НефроЛайф организира кампания с напълно безплатни прегледи на пациенти в пред диализно състояние, хронични бъбречни заболявания и бъбречна недостатъчност, които ще се извършат от водещи гостуващи специалисти.

Прегледите ще се състоят на 09 и 10 март /четвъртък и петък/ в Диализен център НефроЛайф – ул. Транспортна(зад МОЛ Плаза) след предварително записан час на телефон 056 55 55 88 и 0878 925 945.

Кампанията ще се осъществи от д-р С. Стамова – специалист-нефролог, в колаборация с проф. Талия Вайнщайн – световноизвестно име в областта на Нефрологията и диализното лечение в Израел и д-р Н. Тодоров – медицински управител на центъра, завеждащ едно от най-големите диализни отделения в страната. Дългогодишния професионален опит на тези специалисти предоставя изключителна възможност за прецизна диагностика и комплексна медицинска грижа.

Световният бъбречен ден е глобална здравна инициатива, посветена на профилактиката и лечението на бъбречните заболявания. Статистики показват, че приблизително всеки десети жител на планетата има хронично бъбречно заболяване, като в световен мащаб се очаква в близките години това да стане петата по честота причина, водеща до по-ниска продължителност на живота. В България хората с различна степен на бъбречна увреда надвишават 700 хил., като това представлява около 10-12 % от населението на страната.

В годините на своето съществуване, Диализен Център НефроЛайф се е доказал пред пациентите в страната и чужбина като първокласен и надежден избор за хемодиализно лечение. Клиниката стои зад редица социално ангажирани кампании насочени към хора с хронични бъбречни заболявания. Освен, че центърът е оборудван с висок клас апаратура, най-важното, което пациентите срещат тук е екип от лекари и медицински сестри с лично, приветливо отношение и индивидуален подход – обхващайки целия път на проследяване – от профилактиката като първична и важна стъпка до самото диализно лечение.